سندرم ترنر

سندرم ترنر بيماری کروموزومی است که در اثر تغيير در تعداد کروموزوم در زنان بوجود می آید. زنان مبتلا به این بيماری معمولا باردار نمي شوند؛ که این امربه علت فقدان عملکرد تخمدان ها می باشد.
علائم
علائم سندرم ترنر شامل موارد زیر می شود:
– گردنی وب شکل یا پره دار(حالت پره ای شدن گردن)و کم یا نامعلوم بودن خط موها در پيشانی و سر قفسه سينه پهن و فاصله نوک سينه های آنها از هم زیاد است. ( استعداد پيشرفت فشار خون بالا را دارند ) بنابراین باید مرتب معاینه شوند.
– مشکل کوچکی چشم دارند که با عينک برطرف می گردد.
– افزایش سن یا افزایش وزن زیاد زنان با سندرم ترنر مقداری بيشتر از حالت عادی خطر دیابت را افزایش می دهد.
– صدای مورمور قلبی که به تنگی آئورت نيز مرتبط است.(آئورت: رگ خونی که از قلب خارج می شود)
– بدشکل شدن ستون فقرات در دختران
– افزایش پوکی استخوان در بيمار
– کم کاری غده تيروئيد در زنان مبتلا
علل
– عدم تکامل کروموزوم ایکس دوم در زنان یکی از علل مهم در ابتلا به این بيماری است.
تشخيص
تشخيص اين سندرم قبل از تولد جنين به واسطه آمنيوسنتز و بررسی کروموزومی امكان پذير است. و حتي ناهنجاريهاي قلبي و كليوي در موارد درگيری این مناطق را نيز با انجام سونوگرافي ميتوان دید.
اما اين سندرم معمولا در ابتداي تولد و يا هنگاميكه انتظار مي رود كه بلوغ رخ داده باشد، تشخيص داده مي شود، اگر كودك چندين نشانه از سندرم ترنر را داشته باشد، آزمايش خون صورت گرفته و كاريوتيپ انجام ميشود .

در اين تست تعداد كروموزومهاي فرد را شمارش كرده و هر گونه تغيير شكل ناهنجار و يا فقدان هر بخش از كروموزوم را تشخيص مي دهد.
در برخي موارد هيچ گونه علائم باليني در ابتداي تولد مشهود نمي باشد و اين امر تا رسيدن به زمان بلوغ دختر به تعويق مي افتد. با اين حال مهم است كه اين سندرم زودتر تشخيص داده شود تا هر چه زودتر درمانهاي هورموني لازم صورت گيرد.

تشخيص زودرس و درمان به پيشگيري از ساير مشكلات بخصوص عوارض مزمن از قبيل استئوپورز و ديابت كمك خواهد كرد

راه هاي درمان
درمان خاصی برای این بيماری وجود ندارد، جايگزيني هورمون رشد ممكن است لازم باشد اين عمل ممكن است به كودك كمك كند تا به قامت نرمال دست يابد.

استروژن تراپي نيز در سن 12 يا 13 سالگي براي تحريك خصوصيات ثانويه جنسي آغاز مي گردد تا دختران مبتلا به اين سندرم همانند بالغين ظاهر نرمالي را داشته باشند.
استروژن تراپي در درمان نازايي مفيد نخواهد بود(درمانی ندارد مگر تخمک اهدایی) و استفاده از پمادهاي واژينال براي پيشگيري از خشكي، خارش و درد در طي نزدیکی ميتواند مفيد باشد.

گاهي اوقات جراحي قلبي براي اصلاح برخي از نقایص لازم است. خوب است بدانيد زنان مبتلا به سندرم ترنر مي توانند بچه دار شوند به واسطه تخمك اهدايي و با روش لقاح خارج رحمی، تخمک اهدايي براي ايجاد يك جنين مورد استفاده قرار مي گيرد و در رحم افراد مبتلا جايگزين مي گردد.

در طول دوران بارداري مراقبتهاي حمايتي انجام مي گيرد و زنان ممكن است بارداري را تا موعد مقرر سپري كرده و حتي سير زايمان را بطور طبيعي طي كنند.
خطر وارثت بيماری سندرم ترنر به سن مادر یا پدر ارتباطی ندارد و مسری نيز نمی باشد

 

علائم سندرم ترنر

ناباروری

خشکی چشم

خشکی واژن

مقالات آموزشی

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

6 + 2 =